Η Δρ Αννίτα Κολνακου Ιατρική Λειτουργός   1^ης τάξης Παθολογίας –  Υπεύθυνη κλινικής θαλασσαιμίας στο  Γενικό Νοσοκομείο Πάφου, μιλά στο taxidromos24.com για τη νόσο του Φρίτραϊχ.

Η νόσος της αταξίας του Φρίτραϊχ είναι ιδιαίτερα γνωστή ανά το παγκόσμιο ως μια γενετική χρονιά ανίατη κληρονομική πάθηση. Μια νόσος που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. 

Στον τόπο μας, ωστόσο, λίγος κόσμος γνωρίζει για τη νόσο αυτή, μ’ εξαίρεση τους Παφίτες. Στην Κύπρο, επιστημονικές έρευνες καταδεικνύουν πως πρόκειται για κληρονομική ασθένεια με ιδιαίτερα ψηλά ποσοστά φορέων ανάμεσα σε άτομα που κατάγονται από την επαρχία Πάφου και ιδιαίτερα στα χωριά Κάθηκας και Αρόδες.

Σύμφωνα με την κ. Κολνάκου πιστεύεται ότι η νόσος αυτή μεταφέρθηκε στην περιοχή της Πάφου από τους Σταυροφόρους του Τάγματος των Ιωαννιτών κατά τη διάρκεια της τρίτης Σταυροφορίας, με την πώληση της Κύπρου στη Δυναστεία των Λουζινιανών Φράγκων κατά το 1191. Επίσης, εκτιμάται ότι το χωριό Αρόδες πήρε το όνομά του από τους Φράγκους μοναχούς του Τάγματος των Ιωαννιτών, που είχαν έδρα τη Ρόδο. Ο κόσμος τους αποκαλούσε – όπως είπε- Ροδίτες ή Αροδίτες και έτσι επικράτησε το όνομα Αρόδες.

Το γεγονός ότι δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για τους ασθενείς το ενδιαφέρον επικεντρώνεται, πλέον, στην πρόληψη. Μια ομάδα ανθρώπων με αισθήματα αγάπης προς τον συνάνθρωπό τους, ενεργώντας εθελοντικά, με πολλή υπομονή και επιμονή κατάφερε μετά από επτά σχεδόν χρόνια άοκνων προσπαθειών να βρει αποδέκτες. Το αίτημά τους, που ήταν και ο σκοπός του αγώνα, ήταν η υιοθέτηση και εφαρμογή από το Υπουργείο Υγείας ενός εθνικού προγράμματος πρόληψης της αταξίας του Φρίτραϊχ.

• ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΦΡΙΤΡΑΙΧ  ΚΑΙ ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ;  Η νόσος του Φρίντριχ  είναι μια Πολυνευροπάθεια που επηρεάζει τα κύτταρα του εγκεφάλου , του νωτιαίου μυελού , της καρδιάς και του παγκρέατος,  προκαλώντας σταδιακά την καταστροφή τους. Συνήθως οδηγεί τον ασθενή σε νεαρή(ως επί το πλείστον  ηλικία )στο αναπηρικό τροχοκάθισμα με ρυθμό που διαφέρει ανάλογα με τον ασθενή.
• ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΝΟΣΟΥ :Η νόσος του Φρίντριχ κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως η Θαλασσαιμία. Δύο γονείς που είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς, έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια και 50% να γεννήσουν παιδί που θα είναι φορέας.
• ΠΟΤΕ ΚΑΙ ΠΟΙΟΣ ΑΝΑΚΑΛΥΨΕ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ; Το 1860 ο Γερμανός Νικόλαους Φρίντριχ, (Νευρολόγος) , περιέγραψε για πρώτη φορά μια μυστηριώδη ασθένεια που παρατήρησε αρχικά στα μέλη μιας οικογένειας ,που  προκαλούσε μια σταδιακή μείωση της ισορροπίας και μια  σταδιακή καταστροφή των νεύρων.

• Το 1975 οι επιστήμονες  ανακάλυψαν ότι η αιτία είναι μια γενετική ανωμαλία μέσα στο DNA και το  1988 ότι υπεύθυνο είναι το χρωμόσωμα 9.Αργότερα ,εντόπισαν το λανθασμένο γονίδιο που προκαλεί την καταστροφή των νευρικών και μυϊκών κυττάρων όπως και των κυττάρων της καρδιάς και του παγκρέατος.
• Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ «ΦΡΙΝΤΡΙΧ» είναι μια ανίατη, κληρονομική πάθηση, η οποία επηρεάζει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα, προκαλώντας έλλειψη συντονισμού των κινήσεων ,επηρεάζοντας  την ομιλία  και ,την σωματική ισορροπία του ατόμου το οποίο καταλήγει στο αναπηρικό τροχοκάθισμα .ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΗ ΚΥΠΡΟ  Είναι εκπληκτική η συχνότητα των φορέων της νόσου στο νησί μας σε σύγκριση με τις υπόλοιπες χώρες. Οι στατιστικές δείχνουν ότι  :

1. Οι ασθενείς παγκόσμια  είναι περίπου 1 :50.000.

• Οι ασθενείς στην Ευρώπη είναι περίπου   1: 29.000  και οι φορείς:1: 100
• Στη Κύπρο εντατική έρευνα( που έκανε το Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας Κύπρου και  σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας Κύπρου ) έδειξε ότι  οι φορείς στη Κύπρο φτάνουν τους   1:10  και σε κάποια χωριά της  Πάφου οι φορείς είναι  1:6  ποσοστό ιδιαίτερα ψηλό και ίσως μοναδικό στο κόσμο.
• Τα  2/3  των  πασχόντων κατάγονται από την επαρχία της Πάφου .
• Μέχρι πριν λίγα χρόνια τα δεδομένα στη Επαρχία Πάφου έδειχναν  100 φορείς  και 23 ασθενείς. Ενώ πιο πρόσφατα εντοπίστηκαν φορείς και σε χωριά κοντά στην επαρχία Λεμεσού.

• ΠΑΦΟΣ: ΑΠΟ ΠΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΑΜΕ ΤΗΝ ΝΟΣΟ; Η νόσος  μεταφέρθηκε στην Πάφο από τους Σταυροφόρους ,κατά τη διάρκεια της τρίτης Σταυροφορίας, με την πώληση της Κύπρου στους Φράγκους κατά το 1191. Eκτιμάται ότι το χωριό Αρόδες πήρε το όνομά του από τους Φράγκους  που είχαν έδρα τη Ρόδο. Ο κόσμος τους αποκαλούσε Ροδίτες ή Αροδίτες και έτσι επικράτησε το όνομα Αρόδες.800 περίπου χρόνια  μετά  διαπιστώνουμε την ύπαρξη αρκετών  φορέων  και ασθενών  της νόσου , κυρίως στην Πάφο και  τα επιστημονικά δεδομένα μας κατευθύνουν προς το συμπέρασμα πως η νόσος ξεκίνησε από ένα και μόνο φορέα και εξαπλώθηκε γενετικά.
• ΠΟΤΕ ΑΡΧΙΖΟΥΝ ΤΑ ΠΡΩΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΑ;  Εμφανίζονται συνήθως σε μικρή ηλικία από 5-15 χρόνων. Κάποτε από 18 μηνών ή και αργά στα 30-40 χρόνια. Συνήθως πριν τα 25.

ΎΠΟΠΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ:Τα πιο κάτω συμπτώματα εμφάνισης της νόσου είναι μόνον  ενδεικτικά και  κάποια από αυτά ή συνδυασμός αυτών, θα κατευθύνουν τον ασθενή ή τους οικείους του να ζητήσουν την άποψη εξειδικευμένου γιατρού (ειδικού Νευρολόγου), που  θα τα αξιολόγηση επιστημονικά σωστά και θα προχωρήσει  η όχι σε διερεύνηση της νόσου.Αυτά είναι:

Δυσκολία στη βάδιση που χειροτερεύει προκαλώντας αφύσικα συχνό πέσιμο στο έδαφος, Μη ισορροπία στις κινήσεις, δυσκολία στο να σηκωθεί από την καρέκλα ή να ανέβει σκαλιά.

Τρόμο,κράμπες  και μουδιάσματα στα κ.άκρα όπως και δυσμορφίες. Αργότερα η αδυναμία επεκτείνεται και στα χέρια δυσκολεύοντας τις κινήσεις.

Νυσταγμός, μείωση της ακοής και της όρασης, δυσκαταποσία,δυσαρθρία κ.λ.π.
Οι Επιπλοκές της νόσου ποικίλουν. Μερικές από αυτές  είναι:

Σκολίωση και κυφοσκολίωση της σπονδυλικής στήλης είναι συχνή και μπορεί να προκαλέσει δύσπνοιες, πόνους και ταχυκαρδία.

25%  καρδιόπαθεια με αρρυθμίες, δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια που μπορεί  να προκαλέσουν το θάνατο αν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα.
30% Σ. Διαβήτη με όλες τις αρνητικές επιπτώσεις του.
Η αισθητικότητα του δέρματος μειώνεται και ο ασθενής δεν έχει την αίσθηση του κρύου ή το ζεστού με αποτέλεσμα να μην αμύνεται και να έχουμε σοβαρούς τραυματισμούς και εγκαύματα.

Η διανοητική και πνευματική κατάσταση όπως και τα συναισθήματα η σκέψη και η μνήμη παραμένουν φυσιολογικά μέχρι το τέλος.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ THΣ ΝΟΣΟΥ  Ζουν Περίπου 40-50 χρόνια. Η πορεία ποικίλη. Μερικοί ζουν πολλά χρόνια. Η απώλεια βάδισης επέρχεται συνήθως 10-20  χρόνια μετά την διάγνωση. Συνήθης αιτία  θανάτου είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΔΙΑΓΝΩΣΤΗΚΑΝ ΜΕ ΝΟΣΟ ΤΟΥ ΦΡΙΤΡΑΙΧ :Τα άτομα αυτά θα πρέπει να παρακολουθούνται από νευρολόγο αλλά και από μια ομάδα επιστημονικών συμβούλων ,τους  οποίους  πιθανότατα θα χρειαστούν στη πορεία της νόσου  όπως: Γενετιστή ,γενετικούς σύμβουλους, φυσιοθεραπευτή , λογοθεραπευτή, κοινωνικό λειτουρ-γό  αλλά και  κάποιες άλλες ειδικότητες  γιατρών για  τις πιθανές  επιπλοκές  που μπορούν να παρουσιαστούν , όπως : καρδιολόγο, ορθοπεδικό, διαβητολόγο  κλπ.

• ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΠΡΟΛΗΨΗ ΓΙΑ ΤΗΝ  Ν.ΦΡΙΝΤΡΑΙΧ; Δεν υπάρχει ριζική  θεραπεία της νόσου, όμως  μπορεί να γίνει πρόληψη έτσι που να μην έχουμε νέες γεννήσεις παιδιών με την νόσο αυτή. Αυτό επιτυγχάνεται με την σωστή ενημέρωση, τον προγαμιαίο έλεγχο, τις γενετικές συμβουλές, τη προγεννητική εξέταση και την  προεμφυτευτική διάγνωση.

Όταν σε ένα ζευγάρι( μετά από γενετική εξέταση DNA)  εντοπιστεί ότι o ένας εκ των δυο είναι υγιής φορέας του παθολογικού γονιδίου της νόσου, τότε συνιστάται  να ελεγχθεί και ο άλλος έτσι που να τους  γίνει η σωστή ενημέρωση και να δοθεί η ευκαιρία στο ζευγάρι να κάνει  πρόληψη. Επίσης όταν εντοπιστεί ένας φορέας ή πάσχοντας στην οικογένεια τότε όλα τα μέλη πρέπει να ελεγχθούν  γενετικά.

Η προγεννητική  εξέταση γίνεται την 11^η  εβδομάδα της εγκυμοσύνης και σε 2 εβδομάδες  γνωστοποιείται  αν το έμβρυο νοσεί.

Η προεμφυτευτική διάγνωση : Είναι μια μέθοδος πολύ προηγμένης τεχνολογίας που εφαρμόζεται από το 1980 με την οποία μπορεί να γίνει προεπιλογή των  γονιμοποιημένων  εμβρύων  που δεν φέρουν  το παθολογικό γονίδιο (με τη  βιοψία FISH). Αυτά εμφυτεύονται στο ενδομήτριο  έτσι που τα νέα έμβρυα που θα γεννηθούν να μην φέρουν τη νόσο.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΟΥ ΦΡΙΝΤΡΑΙΧ  ΣΗΜΕΡΑ

Η κ. Κολνάκου ανέφερε πως δεν υπάρχει ριζική  θεραπεία. Η φαρμακευτική αγωγή που χορηγείται σήμερα σε  διάφορες δόσεις και συνδυασμούς (ανάλογα με την κρίση του Νευρολόγου που τους παρακολουθεί ) φαίνεται  ότι μπορεί  να επιβραδύνει την νευρολογική εξέλιξη της νόσου  σε κάποιους ασθενείς κυρίως αν  χορηγηθεί στα αρχικά στάδια της νόσου.

Στόχος μας κατέληξε, είναι  να ενημερωθούν όλα τα νέα ζευγάρια και όσα τεκνοποιούν  για τις προγαμιαίες και άλλες επιλογές τους, όπως προγεννητική ή προεμφυτευτική διάγνωση και να επιτύχουμε τον περιορισμό και την εξάλειψη της Νόσου του Φρίντραιχ όπως κάναμε με  τον έλεγχο της θαλασσαιμίας  που εφαρμόζοντας το  ίδιο πρόγραμμα πρόληψης  μειώσαμε και  σχεδόν  εκμηδενίσαμε τις  γεννήσεις των θαλασσαιμικών παιδιών στην Κύπρο.